Как сообщает управление по координации медицинских организаций Ростова-на-Дону, пациент обратился к медикам с жалобами на потерю веса, повышение температуры, сухой кашель и снижение остроты зрения. Определить причину заболевания долгое время не удавалось.
Лишь после того, как врач-гематолог КДЦ "Здоровье" направил пациента на радионуклидный томографический метод исследования внутренних органов, биопсию образования околопочечного пространства и молекулярно-генетическое исследование удалось поставить диагноз.
Происхождение болезни Эрдгейма-Честера неизвестно . Чаще всего затрагивает мужчин среднего возраста. Диагноз устанавливается по результатам иммуногистохимического исследования и наличия мутации гена BRAF V600Е.
Заболевание вызывает хроническое неконтролируемое воспаление, в результате появляются различные симптомы, вплоть до полиорганной недостаточности. Болезнь может поражать скелет, легкие, нервную, эндокринную и сердечно-сосудистую системы организма.