Расширенный скрининг на генетические заболевания за год прошли более 1,23 миллиона детей

Год назад в стране стартовала федеральная программа расширенного неонатального скрининга. У новорожденных еще в роддоме берут кровь из пяточки и анализируют на 36 наследственных заболеваний. За первый год программы было обследовано более 1,23 млн новорожденных, у 656 подтвердились наследственные диагнозы, а это значит, что лечить детей начали рано, еще до появления первых симптомов.

Ранний диагноз, поставленный, когда малыш выглядит еще абсолютно здоровым, крайне важен: современные лекарства способны затормозить развитие недуга, помогают избежать инвалидности и продлевают жизнь. Но при условии, что терапия начата без промедления, - рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) Сергей Воронин.

За весь 2023 год в МГНЦ было доставлено 19 тысяч образцов, взятых у новорожденных во всех роддомах страны. Проверяли абсолютно всех младенцев, но финальный этап молекулярной диагностики проводят только для группы риска, тех, у кого первый тест оказался положительным. За год наследственный недуг подтвердился у 656 детей. В том числе спинально-мышечная атрофия (СМА) - одно из наиболее дорогостоящих в лечении заболеваний - была диагностирована у 114 новорожденных.

Расширенный скрининг на генетические заболевания за первый год после старта программы прошли более 1,23 миллиона детей

Генетические заболевания встречаются нечасто, у одного ребенка из нескольких тысяч, но лечатся тяжело и дорого. В некоторых случаях семейным парам, планирующим рождение ребенка, стоит проконсультироваться с врачом-генетиком. Выполнение молекулярно-генетических тестов внесет ясность, покажет, велики ли риски рождения ребенка с патологией. Ежегодно такие консультации в МГНЦ на бюджетной основе проходят 11 тысяч пациентов в рамках госзадания.

"Всего в 2023 году мы провели более 74 тысяч генетических исследований. Для уточнения диагноза наследственного заболевания прием врача-генетика, назначенные им молекулярно-генетические анализы в нашем центре проводятся бесплатно", - пояснила заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ Татьяна Маркова.

Прежде всего такая консультация нужна, если в семье родился ребенок с врожденными аномалиями или недугами. "Это может быть врожденное или прогрессирующее заболевание глаз, нервной системы, кожи, скелета, внутренних органов, задержка роста, нарушение полового развития, отставание в психоречевом или двигательном развитии, когда диагноз остается неуточненным, а стандартное лечение неэффективно, - пояснила доктор Маркова. - Если семейный анамнез отягощен сходными по клиническим проявлениям заболеваниями, это стопроцентный повод пойти на прием к врачу-генетику".

Дело в том, что генетические заболевания часто маскируются под другие патологии, и это затрудняет диагностику. "Порой только врач-генетик может сложить, казалось бы, неспецифические симптомы патологии разных органов и систем, как пазлы, в клиническую картину наследственного заболевания", - пояснила Маркова.

Возможности молекулярно-генетической диагностики сегодня очень широки, но интерпретировать их должен врач-генетик. "Кроме того, установив причину возникновения наследственной патологии, мы можем предотвратить риск повторного рождения больного ребенка в семье", - заключила Татьяна Маркова.