Одна из наиболее известных редких болезней - муковисцидоз. Это генетическое заболевание поражает многие системы и органы человека, особенно те, где есть слизистая оболочка (легкие, ЖКТ). Для обеспечения нормальной поддерживающей терапии пациентам надо регулярно сдавать бактериологические посевы мокроты.
- Счастье, что уже почти год, как это можно делать амбулаторно и бесплатно раз в квартал, - говорит директор "Организации помощи больным муковисцидозом" Санкт-Петербурга Юлия Зайцева.
Юлия Анатольевна знает проблему не понаслышке: ее сыну диагноз "муковисцидоз" был поставлен в семь месяцев. Сейчас молодому человеку уже 25. Он благополучно окончил школу и вуз, счастливо женился... То есть социализировать детей с таким диагнозом вполне можно. Но растить - трудно. Одна из проблем - особое питание, которое им требуется. Пациенты зачастую страдают дефицитом веса и нуждаются в дополнительной высокобелковой пище. Детям в Петербурге выдают специальные смеси. Но помощь прекращается, когда больной достигает восемнадцати лет. А диагноз остается.
Остро стоит вопрос и с обеспечением специальным питанием пациентов с боковым амиотрофическим склерозом и синдромом короткой кишки.
Депутаты, чиновники профильных комитетов, медики и соцработники в один голос говорят: необходимо внести соответствующие изменения в Социальный кодекс петербуржца.
Проблемой пока остается вопрос доставки пациентов до больницы. Представители комитетов по здравоохранению и по социальной политике заверили, что уже приступают к внесению детей с инвалидностью в регистр для получения возможности пользоваться социальным такси. Также готовят программу организации социальной передышки для родителей детей с редкими заболеваниями.
Первый заместитель председателя комитета по здравоохранению Андрей Сарана приводит красноречивую статистику. Для обеспечения медикаментами 40 процентов петербуржцев выделяется 20 процентов лекарственного бюджета, а у пациентов с орфанными заболеваниями соотношение иное: на два процента населения тратится 26 процентов средств.
Деньги для лечения сложных болезней требуются гигантские, подтверждает координатор благотворительного фонда "Семьи СМА" Мария Шекунова. По ее словам, только для одного пациента со спинальной мышечной атрофией стоимость лечения в первый год составляет 47,1 миллиона рублей, в последующие годы - 23,5 миллиона.
Сегодня пять петербуржцев с таким диагнозом обеспечены необходимыми лекарствами, еще для одиннадцати человек будет закуплена стартовая терапия. Такую поддержку со стороны государства, конечно, невозможно переоценить.
По данным комитета по здравоохранению, в 2019 году в Петербурге для 1013 человек (в том числе 280 детей), страдающих редкими заболеваниями, было закуплено лекарственных препаратов больше чем на миллиард рублей.