По ее словам, новая тест-система позволит одновременно определять такие редкие нозологии, как муковисцидоз, фенилкетонурия, дефицит альфа -1- антитрипсина и нейросенсорная тугоухость.
Благодаря современным возможностям превентивной медицины у носителей этих нозологий можно будет предотвратить рождение больных детей. По оценкам экспертов, это позволит экономить до 40 миллиардов рублей ежегодно, поскольку орфанные заболевания требуют дорогостоящего лечения.
Семенова подчеркнула, что в дальнейшем тест-система будет использоваться в бесплатном здравоохранении.
Она также напомнила, что с 2022 года расширяется скрининг у беременных женщин. Нерожденных детей будут проверять на 36 нозологий (сейчас только на 5). Причем полный скрининг будет проводиться в одном исследовании. С помощью него можно будет выявлять патологии у детей еще до их рождения и начинать лечение своевременно, чтобы избежать тяжелых последствий и инвалидизации.