Внедрение в обычную практику неинвазивного генетического тестирования беременных женщин (взамен инвазивного способа изучения околоплодных вод) позволяет выявить у ребенка не только всем известные генетические заболевания (например, синдром Дауна), но и нарушения других хромосом, рассказала на ПМЭФ заместитель медицинского директора EVOGEN Олеся Сагайдак.

Так, по ее словам, в прошлом году компания принимала участие в двух крупных проектах - в Москве и Ямало-Ненецком округе. В Москве более 13 тысяч беременных женщин смогли пройти генетическое тестирование бесплатно. Было выявлено 180 хромосомных аномалий, более 100 синдромов Дауна. При этом более 50 аномалий были пропущены при обычном тестировании. То есть новая технология тестирования стала единственной возможностью выявить подобные заболевания.

В Ямало-Ненецком округе предполагается, что каждая четвертая мама получит доступ к такому неинвазивному скринингу, сказал губернатор Ямало-Ненецкого округа Дмитрий Артюхов.

"Неинвазивное перинатальное тестирование - безопасное для матери и ребенка, очень эффективное, очень точное, которое дает объективную информацию о ребенке", - подчеркнула Олеся Сагайдак.

По ее мнению, технология полногеномного секвенирования (исследование всей последовательности ДНК человека) также имеет огромные перспективы для выявления онко- и наследственных заболеваний. Зачастую это единственный способ выявить такие заболевания.