Он также напомнил, что в России планируют расширить скрининг новорожденных до 36 нозологий. Это позволит своевременно выявлять, начинать лечить многие генетические заболевания у детей, а также предупреждать их развитие. Сейчас скрининг включает лишь пять наследственных заболеваний, но благодаря ему за десять лет число детей-инвалидов сократилось на 30%.
Как ранее сообщили в Минздраве РФ, планируется, что новый расширенный скрининг будет проводиться в одном исследовании. Он позволит спасать в год более двух тысяч детских жизней. Уже с 2022 года в скрининг включат обследования на спинальную мышечную атрофию.