Елена Валерьевна, что такое внезапная сердечная смерть и кто находится в группе риска?
Елена Заклязьминская: О таких трагедиях близкие рассказывают: лег спать и не проснулся, отдыхал и потерял сознание, шел и внезапно упал на улице и умер. То есть это такие ситуации, которые часто не имеют никаких предшествующих симптомов.
А с медицинской точки зрения внезапная сердечная смерть - это ненасильственная смерть человека в течение одного часа от начала острых симптомов или от потери сознания. При этом человек может иметь ранее установленный кардиологический диагноз, но сам факт смерти является неожиданностью для лечащего врача. Или такого диагноза может и не быть.
В каком возрасте это может произойти?
Елена Заклязьминская: Внезапная смерть настигает в любом возрасте. Если ребенок неожиданно умер до года, это называется синдром внезапной детской смерти. Если старше одного года, то мы уже называем это внезапной сердечной смертью. Таким образом, возраст может быть любой.
Конечно, наибольший травмирующий эффект на окружающих внезапная смерть производит, когда умирает молодой, здоровый, полный сил человек. Или ребенок.
Как часто это происходит? Что говорит статистика?
Елена Заклязьминская: На самом деле отечественных данных исследований очень мало. Отчасти мы можем ориентироваться на статистику, которую публикуют американцы. В США по этой причине в год умирает от 300 до 600 тысяч человек. В нашей стране, где население вдвое меньше, мы, соответственно, можем говорить о примерно 100-150-200 тысяч жертв в год.
Но, конечно, когда человек умирает, начинается поиск причины смерти, и патологоанатомы вынуждены находить этому факту какое-то объяснение.
Почему же все-таки происходит внезапная остановка сердца?
Елена Заклязьминская: Причин много. И в разных возрастных группах они разные. Если мы говорим о взрослой когорте больных (так называемый ишемический возраст 45+), то примерно четыре из пяти (80%) внезапных смертей связаны с проявлениями ишемической болезни сердца, с осложнениями атеросклероза. Но оставшиеся 20% часто остаются необъяснимыми даже после тщательного патологоанатомического исследования.
То есть, все вроде бы хорошо: бляшек нет, сосуды проходимы, а человека нет. И вот в таких случаях мы с большой долей уверенности полагаем, что причиной явился эпизод нарушения сердечного ритма. Как правило, речь идет о частом асинхронном сокращении сердечной мышцы, из-за которого резко падает кровяной выброс.
Либо же можем заподозрить дисплазию соединительной ткани, которая привела к разрыву крупного сосуда.
А при чем здесь генетика? Ну, может, переволновался человек, и сердце не выдержало?
Елена Заклязьминская: Генетика всегда при деле. Потому что на самом деле то, как мы живем, чем болеем и от чего умираем, зависит и от наших генов, отбросить это со счетов нельзя.
Существует большое количество наследственных заболеваний, наследственных синдромов и кардиомиопатий с высоким риском нарушения сердечного ритма.
Кто ваши пациенты? И чем им может помочь врач-генетик?
Елена Заклязьминская: В большинстве к нам приходят пациенты, пережившие остановку сердца, но им повезло, их счастливо реанимировали. И они хотят понять причину случившегося.
Иногда приходят родственники, потерявшие близкого человека. А то и пережившие несколько трагедий в семье. И их мучает тот же вопрос: в чем причина? Задача врача-генетика не поставить немедленно наследственный синдром, а отделить первичное от вторичного.
Не всякая внезапная смерть имеет генетическую природу. Поэтому очень ценны материалы прижизненных обследований, если человек, например, регулярно ходил к доктору, занимался профилактикой. Правда, нередко пациенты на самом деле мало о себе знают.
Вторая часть нашей работы - это составление родословной. Мы спрашиваем, из-за чего умерли ваши родственники. Очень интересная история состоит в том, что даже когда люди приходят с очевидным наследственным аритмогенным синдромом, когда мы спрашиваем, были ли внезапные смерти в семье, больше 70% однозначно говорят "нет". Но потом мы начинаем рисовать родословную вместе: вот этот родственник прожил столько, этот - столько, подписываем возраст смерти, спрашиваем, почему он умер. И довольно часто бывает так: пациент видит эту родословную и говорит: "Боже мой, я и не знал, что у нас в семье столько похожих трагедий!"
Вот, например, типичный диалог с пациентом:
- В семье были внезапные смерти?
- Нет. Но у меня родная сестра умерла довольно молодой, 25 лет.
- А от чего умерла?
- Ну, у нее недавно родился ребенок.
То есть он для себя объясняет ее смерть совсем другими причинами, и не считает ее внезапной.
Кстати, у многих формируется представление о внезапной смерти по фильмам. И это, конечно, очень большая проблема. Врач и пациент говорят на одном языке, но вкладывают в одинаковые слова разные смыслы.
Иногда семьи, в которых высокий риск таких трагедий, пропускают время, когда нужно обратиться к доктору. Довольно часто нам приходится рисовать родословные, когда было и два, и три, и пять случаев внезапной смерти.
Имеют место и семейные мифы. Вот, например, было в роду несколько смертей среди женщин, и сложился семейный миф, что болеют только девочки. Но начинаешь разбираться - и оказывается, что мальчики просто не рождались. На самом деле вероятность наследования синдрома 50% независимо от пола. И вот родился мальчик. Ура, зачем обследоваться, болеют же только девочки.
И вот таких околомедицинских мифов, к сожалению, много. И они являются тем препятствием, почему в семье так долго тянут с походом к специалисту.
А чем может помочь визит к генетику?
Елена Заклязьминская: Мы решаем целую группу совершенно разнородных вопросов. Первый вопрос внутрисемейный. Когда происходит трагедия, а люди не получают объяснения, почему. Особенно когда речь о детях, и с этим очень трудно жить. А если нам удается понять причину, это существенно может облегчить жизнь близким.
Второй вопрос - если удалось найти мутацию, если удалось заподозрить наследственный синдром, мы можем вовремя направить пациента и его близких за помощью к нужному специалисту.
Можно ли предсказать, когда случится внезапная смерть?
Елена Заклязьминская: Нет. Всей мощи современной медицины не хватает, чтобы просчитать время и место смерти человека. И это значит, что она может настигнуть в раннем возрасте, в молодом возрасте, но даже внезапная смерть у человека за 70 остается внезапной. Нет никаких причин умереть в 73 года, если человек мог прожить гораздо дольше.
Есть такая болезнь - синдром Бругада. Один из семейных аритмогенных синдромов. Если почитать литературу, самая ранняя внезапная смерть при этом синдроме была у ребенка в возрасте четырех дней. А самому взрослому было 78. Пациентам с синдромом Бругада имплантируют кардиовертер-дефибриллятор, и это защищает от внезапной остановки сердца. Собственно, поэтому и надо знать семейный анамнез и установить точный диагноз.
В нашей стране эта операция выполняется и у нас в РНЦХ имени Петровского, и в других аритмологических центрах по квотам.
Это довольно распространенное заболевание - примерно один случай на 10-15 тысяч населения. Я не знаю, сколько миллионов сейчас живет в Москве. Но если мы поделим это число на 10 тысяч, мы узнаем, сколько среди нас пациентов с синдромом Бругада, которым показано такое вмешательство, которое реально может продлить им жизнь.
Но у нас нет регистра таких больных, не то что российского, даже московского. И это значит, что эти люди ходят по улицам, не зная о своем диагнозе, не подозревая, что находятся на грани между жизнью и смертью.
И если они погибнут внезапно… очень много шансов, что никто не задумается о генетической причине.
Но если заболевание наследственное, в зоне риска и другие члены семьи?
Елена Заклязьминская: У нас были случаи, когда мы ставили диагноз, и пациенты оперировались в нашем центре, им ставили кардиовертер-дефибриллятор. Мы им все объяснили про родственников. Но мы не имеем права напрямую контактировать с людьми, которые к нам не обращается.
И было такое: прошло полгода или год, и мы получали обратную связь из семьи. Просили проконсультировать племянника, потому что умер двоюродный брат. Жил в другом городе, с ним не успели побеседовать, предупредить. Разговор откладывали до личной встречи, по телефону вроде как не удобно было говорить об этом.
Вообще, говорить о тяжелых болезнях, об угрозе смерти у нас как-то не принято…
Елена Заклязьминская: Современное общество ничуть не более свободное, чем общество византийское, прямо скажем. И не лишено суеверий. Наука пошла далеко вперед. Но для обычных людей также существуют табуированные темы. В нашем достаточно продвинутом обществе не очень-то принято говорить о смерти. Причем есть как проблема нежелания говорить, так и проблема нежелания слышать. Неоднократно мы сталкивались с тем, что родственники не хотят обсуждать "эти глупости".
Это объяснимо с психологической точки зрения: мозг человека выполняет великую охранительную функцию, защищая человека от стресса, который выше его сил. Мысль о том, что внезапная смерть где-то рядом, страшна.
Но у нас ведь нет задачи сеять панику. Мы хотим помочь.
Тогда давайте определимся, кому надо обязательно посетить врача-генетика?
Елена Заклязьминская: Вообще, я считаю, что каждому человеку хотя бы раз в жизни надо прийти в кабинет врача-генетика. И многих будут ждать удивительные открытия. Не только в контексте внезапной смерти, совсем нет. В понимании жизни! Однажды с доктором нарисовать родословную, подписать дату смерти родственников, возраст, список болезней, обзвонить бабушек, кто еще жив. Нарисовать и вдруг что-то увидеть для себя, что может пригодиться в этой жизни. Сейчас сообщение о том, что человек болеет тем или иным заболеванием, даже наследственным - совсем не является приговором. Для меня постановка генетического диагноза означает просто поворот жизни пациента в плановое хозяйство.
На сегодняшний день медицина умеет очень много! И мы, как правило, прокалываемся там, где просто опоздали с диагнозом. Если, например, речь идет о рисках внезапной сердечной смерти и нам удалось поставить диагноз, то идем к доктору, получаем рецепт на лекарство или квоту на операцию, планово оперируемся. И живем дальше, намного снизив риски, что может случиться беда.
Есть синдромы, при которых очень важен образ жизни - контроль электролитов, контроль калия, например. Диета, регулярные визиты к кардиологу, выполнение анализов, коррекция образа жизни. И жизнь может быть сохранена.
А есть какие-то категории, которым особенно важно пройти обследование? Сразу вспоминаю громкие случаи, когда во время тренировки или соревнований погибали на льду фигуристы, хоккеисты - спортивные, здоровые, полные сил…
Елена Заклязьминская: Внезапные смерти в спорте бывают. Это зона риска, так же, как и профессии, связанные с высокими нагрузками. Опять же после постановки диагноза мы просто превращаем жизнь человека в плановое хозяйство. Ограничения будут, но болезнь не становится ни приговором, ни катастрофой.
Но кто-то должен об этом сказать, потому что человек, особенно современный, живет с идеей всемогущества. Я хочу быть геологом и ходить по горам с рюкзаком! И вдруг диагноз. Ну, что ж, работай в НИИ, защищай диссертации и исследуй то, что кто-то другой принес тебе в рюкзаке. Хочешь быть футболистом? С диагнозом путь в футбол не закрыт. Будь спортивным комментатором, блестящим, известным, им аплодируют не меньше.
Во всем можно найти себя с учетом своих ограничений. Диагнозы, о которых мы сегодня говорим - это страшно, это некомфортно. Но медицина многое умеет. И можно полагаться на эти умения, одновременно прикладывая и собственные усилия".
Может, надо просто повально всех обследовать?
Елена Заклязьминская: Нужно быть любопытным в отношении своих родных и своей семейной истории. Если вы понимаете, что что-то в семье воспроизводится, не важно, что (астма, частые обмороки, или внезапная смерть), было бы неплохо сходить к врачу-генетику. Если вы собираетесь жениться или выйти замуж, возьмите партнера за руку и придите на консультацию. Есть специальный вид консультирования - профилактика болезни до зачатия. Иногда достаточно просто поговорить, просто узнать, что наследственное, а что нет.
Но есть более узкое горлышко: кому стоит быстрее принять это решение. Те, у кого случился хотя бы единичный эпизод потери сознания, необъяснимая остановка сердца. И те, у кого в семье были внезапные в смерти. Должна сказать, что кардиологи очень хорошо образованы сейчас у нас в стране, и во все гайдлайны входит рекомендация по медико-генетическому консультированию.
Что еще может помочь найти врач-генетик, какие отклонения?
Елена Заклязьминская: Очень многое: начиная от рисков разрыва аорты, заканчивая риском прогрессирования сердечной недостаточности, печеночной, почечной недостаточности. Мы можем найти мутацию, провести ДНК-диагностику среди членов семьи. Если так получилось, что человек болен, мы можем работать на поддержание здоровья и на опережение. Имплантируемые устройства, абляция, хирургия, постоянная терапия… И в принципе человек возвращается к своей жизни, работает, растит детей.
При ряде тяжелых заболеваний мы проводим пренатальную диагностику. Есть семьи, которые пережили смерти нескольких родственников, взрослых или детей. Сегодня не только в Москве, но и во многих крупных городах есть возможность преимплантационной генетической диагностики, это уже рутинная генетика. Но, к сожалению, информированность общества об этом не очень высокая.
Ну и, конечно, мы поддерживаем связь с пациентами, которым имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. Буквально вчера я встречалась с такой пациенткой. Она из далекого города, мы дистанционно консультировали ее, когда она решила родить ребенка, вели всю беременность, а рожать она прилетела к нам. На время родов дефибриллятор отключили. Наш коллега Дмитрий Геннадьевич Подоляк, хирург, который проводил имплантацию, стоял рядом все это время. Родила, молодец, подключили дефибриллятор.
Но это не все - в течение 10 дней мы обследуем новорожденного, и даем ответ, будет он нуждаться в наблюдении по синдрому Бругада.
Я в профессии с 1997-го года, давно. Ко мне приходит уже второе поколение пациентов - приходят и приносят своих деток.
При своевременной диагностике и современном уровне медицинской помощи они часто проживают нормальную, полноценную жизнь. Женятся, выходят замуж, получают образование. Они не теряют детей, потому что эти дети сразу начинают получать нужную поддержку, и родители знают о рисках и корректируют их нагрузки".
А как вы думаете, имеет ли смысл родителям, которые собираются отдать своего ребенка в профессиональный спорт, обследовать его у вас?
Елена Заклязьминская: Безусловно, да. Конечно, с большой болью в душе иногда мы сообщаем пациентам, что профессиональный спорт для них опасен. Выйдя из моего кабинета, он может выбросить мое заключение в окно и вернуться к тренировкам. Так может быть. Но это уже его выбор. Но если спортсмен - ребенок, тогда родитель должен понимать, какую цену могут стоить медали и кубки.
Сколько времени занимает обследование?
Елена Заклязьминская: В нашем деле важен баланс. Не всегда это легко. Генетическое исследование, так же, как МРТ, анализ крови, колоноскопия выполняется по показаниям. Когда человек приходит "с улицы" и говорит, "я хочу обследоваться", мы объясняем: нет, это так не работает. Нужна первичная клиническая гипотеза. Нужны основания. Потому что есть еще и обратная сторона медали, обратная сторона многого знания - многие печали. Пока человеческий геном расшифрован и понят не до конца, есть сомнительные результаты, неизвестные клинические значения - а что с ними делать? По факту эти данные могут вообще ничего не значить практически. То есть возможность сделать анализ (и оплатить его!) уже есть, а интерпретировать его пока не получилось.
Поэтому важно разумно подходить к назначениям и, конечно, обращаться только в надёжные медицинские центры.
Примерно в четырех из пяти случаев внезапная смерть связана с проявлениями ишемической болезни сердца, осложнениями атеросклероза, разрывом крупного сосуда. Но оставшиеся 20% трагедий часто остаются необъяснимыми даже после тщательного патолого-анатомического исследования. У погибшего все вроде бы хорошо: бляшек нет, сосуды проходимы, а человека не стало. В таких случаях кардиологи с большой долей уверенности предполагают, что причиной явился эпизод нарушения сердечного ритма.