26.02.2015 10:00
Общество

Эксперт: Метод митохондриального замещения - серьезный прорыв в науке

ЭКО-диво: у ребенка гены сразу трех человек - одного мужчины и двух женщин
Текст:  Александр Емельяненков
Российская газета - Федеральный выпуск: №47 (6618)
Дети из пробирки, суррогатные мамы, а теперь еще и ребенок, сконструированный по методу "лего"? Острый ум и музыкальный слух - от законных родителей, а выносливость, здоровые почки, сердце и всеядная печень - от незнакомой тети из банка донорских митохондрий?
Читать на сайте RG.RU

Это не плод воспаленной фантазии. Это наше будущее, причем уже близкое, на что указывают дебаты, состоявшиеся в парламенте Великобритании, и принятые по их итогам решения. Палата лордов в минувший вторник подавляющим большинством (232 голоса из 280) благословила искусственное оплодотворение, при котором используются гены трех человек - одного мужчины и двух женщин. Незадолго до этого, 3 февраля, тот же вопрос обсуждался в нижней палате британского парламента и тоже был одобрен, причем с большим перевесом: 382 голоса "за", 128 - "против". В результате Великобритания стала первой страной в мире, легализовавшей подобную процедуру искусственного зачатия человека.

В Великобритании разрешили зачатие ребенка с генами трех человек

Но - умерим эмоции, придержим ярлыки и страшилки, попробуем спокойно разобраться в том, что на самом деле предлагается, кому и для чего это надо.

Или - не надо.

Заявленная цель, с которой разработана учеными и предлагается к практическому использованию новая процедура, в высшей степени благородна - помочь произвести здоровое потомство (или хотя бы одного ребенка) тем семейным парам, где женщина страдает генетическим заболеванием.

Суть метода, который назвали митохондриальным замещением, заключается в том, что при искусственном оплодотворении вместе с генами отца и матери используются еще и гены сторонней женщины, которые замещают некоторые материнские гены, имеющие невосполнимые дефекты. Таким образом, считают ученые, можно избегать многих заболеваний, передающихся от матери к ребенку.

Тут важно отметить, что митохондрии, давшие название методу, содержат всего 37 генов. А вся главная информация, определяющая облик человека, заложена в ядре клетки, где около 23 тысяч генов. Ощущаете разницу - 23 тысячи и всего-навсего 37? Однако серьезная мутация генов митохондрии, передающаяся по материнской линии, может вызвать тяжелые заболевания, способные стать причиной инвалидности и преждевременной смерти. Среди таких угроз - атрофия мышц (митохондриальная миопатия), поражение печени, почек, мозга, сердца, слепота.

Чтобы этого избежать, ученые из университета английского города Ньюкасла, как раз и предложили процедуру митохондриального замещения. То есть материнская митохондриальная ДНК с невосполнимым дефектом в прямом смысле меняется на митохондриальную ДНК другой женщины, где такого дефекта нет. Еще в 2010 году в университете Ньюскала создали эмбрион человека на основе генетического материала трех родителей.

В описании специалистов, связанных с ЭКО, это выглядело так: "Исследователи изъяли из оплодотворенной яйцеклетки два ядра, при соединении которых образуется эмбрион. Затем перенесли оба ядра (пронуклеусы) в другую яйцеклетку, из которой было предварительно изъято ядро. При этом не были перенесены митохондрии и содержащиеся в них гены. Таким образом, ребенку передается только 0,1 процента генов женщины-донора".

Другими словами, из донорской яйцеклетки удаляют ядро, а вместо него помещают ядро из уже оплодотворенной яйцеклетки генетической матери. В результате сохраняется основная ядерная ДНК матери и отца, за счет чего ребенок наследует их черты, а митохондриальная ДНК наследуется от донора.

Ученые выявили гены, связанные с морской болезнью

"Еще один вариант этой процедуры, когда оплодотворение яйцеклетки происходит уже после того, как с ней была совершена вышеописанная манипуляция, - поясняет член комитета по этике и праву Российской ассоциации репродукции человека Сергей Лебедев. - Таким образом, отсекается опасность наследования генетических заболеваний, которые несет митохондриальная ДНК генетической матери".

Сторонники таких репродуктивных инноваций полагают, что они позволят снизить число врожденных генетических заболеваний. Оппоненты, напротив, говорят о недопустимости такого вмешательства в естественные процессы, поскольку сама возможность выбора ДНК способна привести к различным злоупотреблениям, включая зачатие детей с заданными, по прихоти родителей, качествами. В британской прессе уже появилось выражение - "дизайнерские дети".

Вот и упомянутый уже Сергей Лебедев с позиций своего комитета по этике и права констатирует: "Все, что до сих пор применялось в репродуктивной медицине - это использование того, что нам дает мать природа: мужской сперматозоид, женская яйцеклетка, получившийся при их слиянии эмбрион. Никакого вмешательства в генетику, как говорится, что выросло - то выросло".

Предлагаемое сейчас уже настолько близко к изменению генома, что грань эта становится очень расплывчатой, и перейти ее не составляет никакого труда, предупреждает эксперт. Дальше, по его словам, начинается евгеника - уберменши, генетические касты, дети с врожденной специализацией и т.д. Такая перспектива очень пугает.

"А самое неприятное в том, - заключает Лебедев, - что, открыв однажды этот "ящик Пандоры", загнать джина назад в бутылку будет уже невозможно".

Насколько обоснованы такие страхи? Как их оценивают и что думают о самом методе российские ученые и специалисты, практикующие в этой области?

Блиц-интервью
Гены влияют на способность переносить боль

Лейла Адамян, заместитель директора Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова, Главный акушер-гинеколог России, академик РАН:

Как вам последняя новость из Лондона? Там нужное дело поддержали?

Лейла Адамян: Метод митохондриального замещения, разработанный в Англии, оцениваю как прорыв в науке, причем очень серьезный. Потому что бывают редкие наследственные заболевания, при которых это единственная возможность произвести на свет здоровое потомство. Например, мышечная дистрофия, различные нейродегеративные заболевания - их частота приблизительно одно на 5 тысяч новорожденных. Такие заболевания обусловлены дефектом митохондриальной ДНК. Он передается исключительно по материнской линии. И носительница дефектного гена, этой митохондриальной проблемы никогда не может дать нормального потомства.

Поэтому в качестве донора здоровой митохондриальной ДНК нужна женщина?

Лейла Адамян: Да. Нужно, чтобы генетический материал из оплодотворенной яйцеклетки, имеющей поврежденные митохондрии, был удален и перенесен в здоровую донорскую яйцеклетку с нормальной митохондриальной ДНК. В результате этой процедуры рождается здоровый ребенок, который имеет ядерную ДНК от обоих родителей и - донорскую митохондриальную ДНК.

Если бы законодатели разрешили подобное в России, готова наша научная база, практическое здравоохранение к оказанию такого рода услуг?

Лейла Адамян: В научной базе я не сомневаюсь. Но до практического воплощения таких разработок в полном объеме мы еще не дошли. Поэтому совершенно закономерно, что Англия, как законодательница новых репродуктивных технологий, стала в этом деле первой. Тут следует быть осторожными. Это, повторяю, большой прорыв в науке, но он пока имеет характер эксперимента. А эксперимент оправдан тогда, когда имеется редкое наследственное заболевание. И надо ясно понимать, что речь идет только о тех пациентах, в организме которых есть невосполнимый дефект митохондриальной ДНК.

Сергей Колесников, эмбриолог, советник президиума РАМН, академик РАН:

Не поторопились ли англичане переносить лабораторные опыты на людей?

Сергей Колесников: Эта технология давно отработана на животных, а теперь, судя по решению британского парламента, может применяться и на человеке. В широком смысле она продвигает оплодотворение in-vitro на новый уровень - на стадию конструирования эмбрионов без патологических и смертельных болезней. Митохондрии, как уже сказано, несут сравнительно небольшое количество генов ДНК. Но при этом содержат некоторые особые, в которых закодирована и передается по женской линии важная наследственная информация.

В каких случаях новый метод может быть востребован?

Сергей Колесников: С практической точки зрения технология нужна для преодоления редких, так называемых орфанных заболеваний. Это может быть всего один человек на 20 тысяч пациентов. Но потенциально, если говорить о митохондриальных не смертельных болезнях, их очень много. В основном, такие заболевания связаны с наследственными нарушениями метаболизма и энергетического обеспечения клетки, поскольку митохондрии - это своеобразные электростанции клетки. В этих случаях описанные манипуляции с яйцеклетками могут помочь.

А нет ли тут угроз для этики? Или, например, опасности пересечь черту, за которой начнутся опыты "по моделированию" человека?

Ученые: медитация влияет на геном человека

Сергей Колесников: Как некий общий, отдаленный риск такая проблема, конечно, существует. Но не более того. Ведь то, о чем мы сейчас говорим, это замена одной цитоплазмы, в которой развивается эмбрион, другой. Тут никакой генной инженерии, никакого генного конструирования не просматривается.

Создать идеального солдата или, наоборот, личность утонченную, например, гениального музыканта таким способом нельзя даже в перспективе?

Сергей Колесников: Это вопрос, скорее не ко мне, а к писателям-фанстастам. Эвгеника была и остается темой популярной, но с ней тут мало что связано. Какая-то часть свойств, присущих тому или иному человеку, формируется внутриутробно, и нередко даже вопреки генотипу. Но большая часть человеческих качеств наследуется социально, а не генетически.

Потом, не забывайте: ДНК митохондрий - это меньше одного процента от генома человека, а 99 процентов - это ядро клетки. Хотя какая-то модернизация генома при замене митохондрий все равно, конечно, происходит. Главным образом, это связано с энергетикой человека, с физиологическими и обменными процессами.

Но это, повторяю, никак не связано с генной инженерией. А в многочисленных центрах ЭКО, которые работают в России, пока "отсеивают" эмбрионов с дефектными хромосомными наборами, но отбирать эмбрионов по полу (например, мальчиков) в некоторых странах, например, в Китае, при искусственном оплодотворении запрещено.

Выходит, вы серьезных рисков в репродуктивной инновации англичан не видите?

Сергей Колесников: Когда в 1978 году в Англии появился первый ребенок "из пробирки", тоже было много домыслов, а сейчас миллионы таких детей гуляют по планете. Но будут, я думаю, юридические загвоздки. Если ребенок от трех родителей, надо четко прописывать права каждого. Является ли та женщина, которая дала свою яйцеклетку без дефектных митохондрий, одним из родителей или только донором? И может ли родившийся таким способом ребенок быть ее наследником? С соответствующими правами и - не будем забывать! - обязанностями перед теми, кому обязан появлением на свет.

Здоровье