Эта невероятная ситуация вполне рутинна для тысяч россиян, которые страдают редкими и очень редкими болезнями. Их и называют орфанными (от английского слова orphan, что в переводе означает "сирота"). Форум по этой проблематике уже второй раз провело в Москве Всероссийское общество орфанных заболеваний. По некоторым оценкам, в мире насчитывается более 8000 редчайших заболеваний, и для большинства лечение пока не создано. В утвержденный Минздравом России перечень включено 258 нозологий, от которых оно существует.
Можно считать, что повезло пациентам, чьи заболевания попали в программу "12 высокозатратных нозологий". Это, например, гемофилия, рассеянный склероз, муковисцидоз, болезнь Гоше и ряд других. Лекарства для них закупаются централизованно на средства федерального бюджета.
В другой важный перечень - жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний - входит 24 болезни. Обеспечить лечением этих пациентов должны субъекты Российской Федерации. Однако не каждый региональный бюджет может позволить себе потратить миллионы на одного орфанного пациента без ущерба для тысяч больных с "обычными" заболеваниями.
У остальных орфанных пациентов доступа к терапии еще меньше. Согласно постановлению правительства, определяющему, кто имеет право на бесплатные лекарства по назначению врача, они полагаются лишь нетрудоспособным инвалидам и детям до 3 лет (и до 6, если семья многодетная). Нагрузка тоже лежит на региональных бюджетах, в которых средств всегда не хватает на всех.
Многим больным помогают благотворительные фонды, но те, кому нужны особо дорогостоящие препараты, все свои надежды возлагают на перспективы централизованных закупок. А иначе каждые полгода возникает мучительная неопределенность, смогут ли в регионе предоставить им лекарства, которые для многих равнозначны жизни. А если нет, предстоят суды, растянутые на множество месяцев, когда на счету каждый день.
По данным уполномоченного при президенте РФ по правам ребенка Анны Кузнецовой, за пять лет число детей с орфанными заболеваниями выросло на 60 процентов, в том числе благодаря тому, что совершенствуется ранняя диагностика. Растет и число обращений родителей - они жалуются на отказы или отсутствие возможностей у местных властей купить нужные лекарства. "К сожалению, все решается в ручном режиме", - констатировала омбудсмен на форуме.
В России работают программы некоторых фармацевтических компаний - по ним отдельные пациенты бесплатно получают высокоэффективные инновационные препараты, в том числе незарегистрированные в России. Их регистрацию тоже упростили: если препарат получил статус орфанного, его клинические исследования в другой стране признаются и у нас, и не нужно их повторять. Это экономит и время, и деньги.
Омбудсмен Анна Кузнецова отметила важность процесса федерализации закупок орфанных препаратов, а также указала, что в Минфине России подготовлен законопроект по оптимизации контрактной системы. Один из его пунктов предусматривает упрощение организации совместных аукционов, что позволит субъектам РФ делать закупки одновременно на несколько регионов с серьезной экономией.
- В рамках госпрограммы по развитию медицинской и фармацевтической промышленности "Фарма-2020" мы поддержали более 20 проектов в области борьбы с орфанными заболеваниями на сумму более 800 миллионов рублей, - рассказал на форуме первый заместитель министра промышленности и торговли РФ Сергей Цыб. - Только в 2019 году было зарегистрировано сразу четыре таких препарата. Хочу обратить внимание, что во всем мире таких препаратов регистрируется очень мало. Эти лекарства производятся в России по полному циклу, включая синтез субстанций.
Новые препараты необходимы для терапии пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ) и атипичного гемолитико-уремического синдрома ювенильного артрита, муковисцидоза и болезни Гоше. Благодаря им доступность лечения выросла на 25-30 процентов.
В фокусе общественного внимания сегодня находится такое наследственное заболевание, как спинальная мышечная атрофия (СМА). Она вызывает постепенное ослабление мышц, начиная от ног и заканчивая дыхательной мускулатурой. До недавнего времени СМА считали неизлечимым, но в последние годы появились два геннотерапевтических препарата. Первый из них регистрацию в России еще не прошел, он стоит более 160 миллионов рублей за дозу, это самое дорогое лекарство в мире. Но клинические испытания среди детей до двух лет показали, что всего одна инъекция способна полностью излечить малыша. Второе лекарство тоже эффективно и тоже дорого, но инъекции нужно делать регулярно. Оно было зарегистрировано в России в августе 2019 года. По данным Всероссийского союза пациентов и ЦНИИ общественного здоровья им. Семашко, в России живет 881 больной СМА, 712 из них - дети. С появлением нового препарата для их родителей забрезжила надежда.
- Стоимость лечения СМА очень отличается в первый и в последующие годы болезни. Без оказания медикаментозной помощи у таких больных впереди 100-процентная инвалидизация и очень плохие прогнозы, - отмечает сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев, выступающий за централизованные закупки препарата. - Стоимость годовой терапии для всех пациентов страны составляет около 42 миллиардов рублей в первый год, и 21 миллиард - во второй и далее. Но законопроект по включению СМА в перечень высокозатратных нозологий в феврале 2020 года вернули на доработку.
- Документ был внесен без заключения правительства РФ, но его возврат не обозначает, что решение проблемы не поддерживается, - поясняет председатель Комитета по охране здоровья Госдумы РФ Дмитрий Морозов.
Сейчас препарат закупается в регионах по назначениям врачей, а 41 пациент с младенческой формой СМА получает его бесплатно по программе раннего доступа. Но что будет дальше, родители не знают.
- Критическое время принятия решения по вопросу финансирования этих пациентов - май 2020 года, - рассказала директор департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава РФ Елена Максимкина. - Терапия по программе раннего доступа завершается в июле-августе. Сегодня у нас есть все необходимые расчеты по объему потребности в препарате, на которых мы будем настаивать, а пациентам обеспечим всестороннюю поддержку.