Эти и другие вопросы обсудили в Нижнем Новгороде участники третьего Всероссийского фармпробега. В том числе - в рамках стрим-марафона, организованного нижегородским филиалом "РГ".
Гарантии не гарантируют
На научно-практическом совещании заместитель губернатора Нижегородской области Давид Мелик-Гусейнов рассказал, что сейчас в регионе зарегистрировано 335 пациентов с редкими заболеваниями. По-другому их называют "орфанными". Большинство из них - 122 человека - страдают фенилкетонурией. У остальных диагнозы разные. На закупку орфанных препаратов регион тратит 20 процентов средств, остальное финансируется из федерального бюджета.
За каждым "редким" диагнозом стоит своя человеческая история. В редакции "РГ" собрались орфанные пациенты, их врачи, руководители профильных общественных организаций. И рассказали о том, как сложно бывает получить медицинскую помощь, несмотря на прописанные законом гарантии.
"РГ-Неделя" тоже не раз обращалась к теме обеспечения пациентов с редкими диагнозами лекарствами или дорогой аппаратурой. Например, в номере от 8 июля 2020 года мы рассказали о двухлетней на тот момент Эвелине Фельк, у которой еще в роддоме диагностировали синдром проклятия Ундины - редчайшее заболевание. Пациент рискует заснуть и не проснуться всякий раз, как смыкает глаза - дыхание может остановиться. Девочка была вынуждена носить трахеостому для того, чтобы постоянно подключать аппарат искусственной вентиляции легких (ИВЛ). Чтобы избавиться от необходимости быть зависимой от ИВЛ, Эвелине была необходима операция по установке стимулятора диафрагмального нерва. Подробнее об этом - на сайте "РГ"
Деньги на нее (почти 8,5 миллиона рублей) пришлось собирать через благотворительный фонд "Стеша". На днях его директор Марина Булгакова поделилась радостной новостью:
- Девочку прооперировали и уже сняли трахеостому. Лина недавно пошла в садик.
Несколько лет назад вся Россия узнала о семье из Сосновского района, страдающей болезнью Фабри. Это редкое генетическое заболевание, которое может проявляться по-разному. Но если его не лечить - последствия необратимы и фатальны.
- Процесс начинается еще внутриутробно. Больше всего страдают почки, нервная система, сердце, органы слуха, зрение. Важно поставить диагноз как можно раньше и своевременно начать лечение, - подчеркнула врач-генетик Ольга Удалова.
К сожалению, семье из Сосновского района за дорогостоящее лечение пришлось судиться. Один из больных Фабри умер, не дождавшись препарата. После этого остальных членов нижегородской семьи положенной терапией обеспечили.
За больных приходится биться в судах
- Мы три года боролись за эту семью в судах. За это время один из пациентов перешел с третьей группы инвалидности на первую, стал диализным больным. Проблемы с обеспечением лекарствами таких пациентов есть во многих регионах России. Например, во Владимирской области. Там у ребенка даже нарушилась социализация из-за всех этих жутких болей, которые он испытывает без лечения, - рассказала руководитель центра помощи пациентам "Геном" Елена Хвостикова.
Один из новых инструментов, предложенных государством для решения проблем "редких" пациентов, - фонд "Круг добра", который финансируется из бюджета и принимает добровольные пожертвования от частных и юридических лиц. Но, например, болезнь Фабри в фонд не попала, лечить таких пациентов - задача регионов.
- Федеральный и региональный бюджеты - это все государственные деньги. Пациенты, лечение которых финансируется из федерального бюджета, чувствуют себя более защищенными. А регионы, в зависимости от уровня их доходов, ведут себя по-разному. Когда мы обращаемся в минздрав, нам говорят: это полномочия регионов. А там отвечают: денег нет. Остаются либо благотворительные фонды, либо суды. Но судебное решение не гарантирует лечения, - говорит заместитель председателя комитета Общественной палаты РФ по социальной политике Екатерина Курбангалеева.
Рискнуть с риск-шеринговой моделью
Давид Мелик-Гусейнов полагает, что для повышения эффективности лекарственного обеспечения орфанных пациентов регионам необходима общая риск-шеринговая модель, проработанная на федеральном уровне. Смысл ее заключается в том, что производитель лекарственного препарата берет на себя риски (в том числе финансовые) того, что оказанное лечение может быть неэффективным. Еще одно пожелание главы нижегородского минздрава - создать в стране общий федеральный регистр с полной информацией о каждом орфанном пациенте.
Екатерина Курбангалеева в этом с Мелик-Гусейновым полностью согласна. Но главное, что могло бы решить большую часть проблем орфанных пациентов, - передача закупок препаратов для них на федеральный уровень.
Курбангалеева также подчеркнула, что для развития системы помощи орфанным пациентам необходимо решать проблему фармаконадзора и контроля качества препаратов.
- Начать стоит с контроля качества лекарств, - считает представительница Общественной палаты РФ. - Сейчас он осуществляется только по трем параметрам: маркировка, инструкция, упаковка. Но серийный контроль происходит только в 20 процентах случаев.
Анна Белова, глава межотраслевого объединения "Фармпробег":
- В контексте орфанных заболеваний крайне важна просветительская деятельность. Мы как коммуникационная площадка только подступаем к тому, чтобы этот рынок сделать зрелым. Информированность подтянет за собой улучшение диагностики орфанных заболеваний, а это базовый вопрос. Можно будет прогнозировать количество "редких" пациентов, нуждающихся в лечении, и оказывать своевременное влияние на бюджетные процессы.